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Agenda

19/04/2016 en Valdepeñas (Ciudad Real)

¿Por qué hay que investigar en enfermedades raras?

Lugar: Centro Cultural "La Confianza". C/ Real, 9. Valdepeñas (Ciudad Real)

Horario: 20:30 h.

Jorge Poveda/FOTCIENCIA

Conferencia de Emilia Arjona del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB, CSIC).

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. Existen unas 7000 enfermedades raras distintas, que en conjunto afectan al 7% de la población mundial y aproximadamente a 30 millones de personas en la Unión Europea. Frecuentemente las enfermedades raras tienen un origen genético aunque también se incluyen en este tipo de enfermedades algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes o malformaciones congénitas. Suelen ser enfermedades crónicas que se presentan en los primeros años de vida, aunque también pueden aparecer en la edad adulta. El difícil diagnóstico es una de las principales dificultades con las que se encuentran los pacientes y sus familiares.

La investigación en enfermedades raras requiere de aproximaciones multidisciplinares derivadas de la complejidad de las patologías, pero a la vez ofrece oportunidades: además de la necesaria mejora de la calidad de vida de los pacientes a través de la búsqueda de terapias específicas, las enfermedades raras pueden servir de modelos biológicos para entender los mecanismos de otras enfermedades más comunes.

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